□ 鞠圣嬌

　　“現在，女性懷孕后都有接受產檢的意識，但產檢發現問題后，還需要到產前診斷機構進行診斷。”9月12日，聊城市婦幼保健院孕產保健部部長張朝燕在“大婦幼·大健康·大家談”訪談活動中說。

　　產前篩查是降低出生缺陷率的重要手段，包括血清學檢查、影像學檢查和分子生物學檢查。血清學檢查包括早期唐氏篩查及中期唐氏篩查；影像學篩查包括孕早期NT檢查、孕中期四維超聲排畸檢查；分子生物學檢查即無創DNA檢查，是介于血清學篩查和羊水穿刺核型分析之間的二次篩查手段，通過分離測定母血中的胎兒游離DNA，可以較精準地篩查出21—三體綜合征、18—三體綜合征及13—三體綜合征等染色體異常疾病。

　　產前篩查的目的是在懷孕的早中期了解胎兒的發育情況，如發現胎兒存在高風險染色體異常及結構明顯異常，可以采取適當的干預措施。實際操作中，如果篩查出問題，可以通過抽血、羊水穿刺等方式獲取孕婦、胎兒的更多樣本，采用分子生物學技術進行更精準的分析。作為全市產前篩查和診斷技術管理中心，多年來，聊城市婦幼保健院承擔著全市產前篩查和診斷的技術指導、人員培訓、信息上報、質量控制等工作，醫生們精湛的技術和豐富的經驗，是幫助孕婦突破重重迷霧找到解決問題方法的“鑰匙”。

　　張朝燕曾接診過一名智力存在障礙的孕婦，其家人的期待是“孩子和媽媽不要有同樣的病”。為明確該孕婦存在智力障礙的原因，張朝燕為她進行了有針對性的外周血檢查，又通過羊水穿刺獲得了孩子的樣本，使用染色體核型進行分析，判斷出孩子沒有遺傳媽媽的疾病。做這些項目所需費用，要比直接檢測兩個人全部的遺傳基因信息的費用少很多。

　　羊水穿刺是判斷胎兒染色體是否存在異常的“金標準”，在B超的幫助下，羊水穿刺導致流產、感染的風險進一步降低。市民小麗孕24周時檢查出胎兒心臟存在異常，為明確原因，她四處求醫，30周時又發現胎兒發育受限。最終張朝燕為她進行了羊水穿刺檢查，明確胎兒是腭心面綜合征，對孩子可能存在多方面影響。

　　張朝燕提醒孕婦，一定要遵醫囑進行定期產檢。如果產檢出現問題，要到有產前診斷資格的醫院進行咨詢。“有些疾病可以在孩子出生后通過手術進行干預，我們能做的就是明確病因，以便家長盡早做出選擇。”張朝燕說。